当你生命遇到病痛的时候,不要放弃对生命的思索

九州彩票手机登录_九州彩票注册 > 临床试验 >

科学家发现了负责大脑发育的遗传途径

2019-05-24 11:15:29 临床试验66℃

  科学家发现了负责大脑发育的遗传途径

  2014年12月19日

  这个基因可以解释人类大脑的大小,也可能是我们卓越的认知能力

  A * STAR医学生物学研究所(IMB)和分子与细胞生物学研究所(IMCB)的科学家已经确定了一种遗传途径,它可以解释人类大脑的特殊大小。由新加坡A * STAR的Bruno Reversade博士领导的团队与哈佛医学院的合作者一起,确定了一种基因KATNB1,它是负责人和其他动物中枢神经系统发育的遗传途径的重要组成部分。

  通过对正常身高但头部非常小的个体的基因组进行测序,国际团队发现这些个体在KATNB1基因中具有突变,表明该基因对于正常的人脑发育是重要的。小头畸形(字面意思是拉丁语中的“小头”)是通常与神经发育障碍相关的病症。在出生时通过计算婴儿的头围来测量,如果它小于平均值,则给出小头畸形的诊断。

  小头畸形可能源于导致妊娠期间大脑异常生长或出生后退化过程的各种情况,所有这些都导致头围较小。一般而言,患有小头畸形的个体由于脑功能降低而具有降低的预期寿命,这通常与精神发育迟滞有关。

  该团队还进行了进一步的实验,以确定KATNB1的功能,其确切的作用方式以前在人类中是未知的。使用专门设计缺乏这种基因的生物,他们意识到KATNB1对于大脑达到正确大小至关重要。没有这种基因的斑马鱼和小鼠胚胎不能活过某一阶段,并且表现出大脑和头部大小的显着减少,类似于人类患者。他们的研究结果发表在2014年12月17日的神经科学领域最具影响力的期刊Neuron的在线期刊上。

  相关故事UQ研究可以解释为什么维生素D对大脑健康至关重要KU教授讨论了大脑 - 计算机界面辅助,恢复沟通的希望第一次基因治疗手术治疗黄斑变性是成功的。在出生前或出生时对这一特定基因进行测序和筛查也可能有助于检测一般人群中未来的神经认知问题。 Reversade博士说:“我们将继续寻找其他对大脑发育很重要的基因,因为它们可能会解释一些解释我们人类如何进化这种认知能力的秘密。”

  IMB执行主任Birgit Lane教授说:“这是科学家发现对大脑发育至关重要的一小部分基因之一。因此,这项工作是理解人类大脑的重要进步。该团队的研究结果提供了一个新的平台,可以从中进一步了解该基因是否以及如何用于靶向治疗应用。

  

  IMCB执行董事洪万金教授说:“这项协调努力表明了科学日益协作的本质。随着研究的复杂性和跨学科性质的发展,A * STAR和各大洲的研究机构之间的合作网络也在不断发展。

  资料来源:生物医学科学研究所(BMSI)

搜索
网站分类